哈医大一院张天虹教授团队助罕见遗传性耳聋患儿重回有声世界

中新网黑龙江新闻2月28日电(胡琪)罕见病指的是发病率非常低的疾病，每年2月最后一天是国际罕见病日，今年是第16个国际罕见病日，今年的主题是“Share　your　colours”(点亮你的生命色彩)。

(资料图片)

让我们一起了解耳鼻喉科罕见病(非综合征性耳聋)群体的故事，让更多小群体被看见。近日，哈医大一院耳鼻咽喉头颈外科张天虹教授团队成功为1名罕见病(非综合征性耳聋)的宝宝实施了人工耳蜗植入手术。

1岁的菲菲出生在佳木斯市，在新生儿听力筛查时，菲菲的初筛和复筛都没有通过，刚刚出生的她就进入了无声的世界。

菲菲的父母都是聋哑人，家人很担心是父母的耳聋遗传给孩子。菲菲3个月大时家人慕名来到哈医大一院找到耳鼻咽喉头颈外科张天虹教授。

经过全面的听力学检查和耳聋基因检测，菲菲的双耳都是极重度感音神经聋，听力损失超过90分贝，基因检测发现菲菲携带GJB2的耳聋致病基因，其中有两个位点的基因突变，同时在对菲菲父母的检查中也发现了父母也携带了同样的致聋基因，菲菲的耳聋真的是由于父母的遗传导致的。

“这是一种罕见病——非综合征性耳聋，治疗此类极重度耳聋的办法就是人工耳蜗植入。”张天虹教授在孩子刚满1岁时，帮助菲菲申请了国家免费的人工耳蜗救助项目，并为菲菲进行人工耳蜗植入手术。手术过程非常顺利，开机后菲菲对声音有了很好的反应，目前正在进行听觉语言康复中。

“新生儿听力损失的发病率为1-3‰，其中约60%的耳聋由遗传因素所致。”张天虹教授介绍，非综合征性耳聋属于遗传性耳聋的常见类型，约占遗传性耳聋的70%。它是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路发生病变从而引起听力损失，同时不伴有其他系统异常的耳聋。非综合征性耳聋包括常染色体隐性非综合征性耳聋(主要为GJB2，SLC26A4基因)，常染色体显性非综合征性耳聋(主要为GJB3基因)和线粒体遗传性耳聋。

“导致耳聋的基因有多种，早期进行耳聋基因的检查，可以规避致聋风险，大大减少耳聋致残的发生。”张天虹教授表示，有一些耳聋的致病基因，出生后不会立即发病，随着孩子的慢慢长大，听力渐渐下降，属于迟发性听力损失。SLC26A4基因，可能会导致波动性听力下降，进而出现重度耳聋。还有“一针致聋”基因，往往用了一次耳毒性药物后，出现了严重的听力下降！

哈医大一院是国家人工耳蜗定点植入机构，哈医大一院儿童听力诊断中心为黑龙江省卫健委指定的听力障碍诊治机构，负责诊治全省各地转诊的听力障碍儿童，作为黑龙江省罕见病组长单位，通过远程会诊及双向转诊，对确诊为非综合征性耳聋的患儿进行专业的治疗。目前哈医大一院已经为多例罕见病宝宝进行了人工耳蜗植入手术，并为这样的家庭提供遗传咨询服务。

“对于非综合征性耳聋的预防策略，可以通过孕前筛查和干预避免耳聋缺陷的发生，从而实现耳聋出生缺陷的一级预防。”张天虹教授提醒，通过对孕早期夫妇进行耳聋基因筛查和诊断，阻止遗传性聋的垂直传递，实现耳聋出生缺陷的二级预防。对已出生聋儿主要通过新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查，做到早发现、早诊断、早治疗、早康复，实现耳聋出生缺陷的三级预防。还有一些孩子表现为迟发型听力损失，往往无法通过新生儿听力筛查发现并确诊，而且儿童迟发型听力损失不易发现，严重影响患儿听觉言语发育，因此听力筛查联合基因筛查是非常必要的！

近年来，国家大力出手，多方积极配合，推进罕见病群体的摸底、诊断、救治、保障等工作，对于有遗传性耳聋病史的家庭，可以申请免费的基因检测，欢迎大家拨打哈医大一院儿童听力诊断中心电话0451-85553172进行详细咨询。 (完)

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